بیماری پمپ

Authors

مطهره السادات هاشمی

motahare - sadat hashemi کامران قائدی

kamran ghaedi

abstract

بیماری پمپ یک بیماری ژنتیکی اتوزومی مغلوب می باشد که به علت نقص یا عملکرد نادرست در آنزیم هیدرولاز لیزوزومی، اسید آلفا- گلوکوزیداز، ایجاد می شود. بیماری پمپ بر اساس سن بروز بیماری، اندام درگیر، شدت پیشرفت بیماری دسته بندی می شود. شدیدترین فرم بیماری در کودکان با فرم دوران نوزادی دیده می شود. از جمله علائم این افراد مشکل در غذا خوردن ،عفونت های تنفسی ، مشکلات حرکتی می باشد.حالت خفیف بیماری در بیماران با فرم دیرهنگام دیده می شود. علائم ممکن است در هر سنی بسته به میزان پیشرفت اختلال در عملکرد ماهیچه های اسکلتی دیده شود. سن مرگ ومیر بستگی به میزان پیشرفت بیماری ومیزان درگیری ماهیچه های تنفسی دارد و ممکن است از اوائل دوران کودکی تا اواخر بزرگسالی متغیر باشد. تشخیص بیماری بر اساس اندازه گیری میزان فعالیت اسید آلفا- گلوکوزیدازمی باشد. از اسید آلفا- گلوکوزیداز نوترکیب انسانی به طوررایج جهت درمان در جایگزین کردن آنزیم استفاده می شود.

Upgrade to premium to download articles

Sign up to access the full text

Already have an account?login

similar resources

پمپ هیدروالواتور

   از این پمپ جهت آبیاری مناطقی که آبهای زیر زمینی و یا بستر رودخانه نزدیک زمین می‌باشد و امکانات استفاده از انرژی باد نیز (Eolienne) وجود دارد می‌توان استفاده نمود. در این مطالعه هدف آن است که پمپ بتواند آب را بادبی حدود یک لیتر بر ثانیه به ارتفاع یک متر بالا ببرد. بنابراین نمی‌توان از پمپ‌های پیشرفته بدلیل عدم امکانات و مخارج زیاد استفاده نمود. در آزمایشگاه مکانیک سیالات تجربی اورسی فرانسه (L...

full text

افلوکس پمپ های باکتریایی

بیش از 70 سال از ظهور اولین آنتی بیوتیک علیه عفونت های میکروبی می گذرد و در این مدت  باکتری ها به عنوان موجودات زنده و هوشمند از مکانیسم های جدیدی برای بقاء خود استفاده کردند و این امر ناشی از تدابیر  شگفت انگیز باکتری ها در جدال با محیط برای بقاء می باشد. اما متاسفانه مسئله نگران کننده، جان باختن بسیاری از انسان ها در اثر ابتلا به عفونت های مقاوم به درمان آنتی بیوتیکی است. آنچه که طی بررسی ها ...

full text

سیستم‌های تبرید اجکتوری بدون پمپ

سیکل تبرید اجکتوری، نسبت به سیکل تراکمی، دارای مزایایی چون قابلیت استفاده از منابع گرمایی با کیفیت پایین (مانند حرارت بازیافتی در فرایندهای صنعتی، انرژی خورشیدی)، کاهش انتشار آلاینده‌ها، نداشتن قسمت متحرک (به جز یک پمپ)، عمر طولانی، قابلیت اعتماد بالا، هزینة تعمیر و نگهداری کم، کاسته‌شدن صدا و ارتعاشات ناشی از حذف کمپرسور و صرفه‌جویی در مصرف انرژی الکتریکی، می‌باشد. اما ضریب عملکرد این سیستم پا...

full text

پمپ های دفع آنتی بیوتیکی

  سابقه و هدف: افلوکس فرآیندی است که طی آن باکتری ها ترکیبات خارج سلولی را که سمی هستند (داروها، مواد شیمیایی و آنتی بیوتیک ها) به خارج سلول دفع و از ایجاد غلظت مناسب آنتی بیوتیک ها برای مهار باکتری ممانعت می کنند. امروزه افلوکس پمپ خصوصا در ایجاد مقاومت چند دارویی مطرح است و به عنوان یکی از مهمترین مقاومت ذاتی آنتی بیوتیک در باکتری ها می باشد. بنابراین جهت شناخت بیشتر پمپ های دفع آنتی بیوتیکی ...

full text

طراحی پمپ و مداد آزمایشی پمپ api

پمپها، ماشینهایی هستند که امروزه در اغلب صنایع کاربرد وسیع پیدا کرده اند و به جهت دامنه گسترده صنایع، دارای انواع مختلف هستند که از آنجمله پمپ های گریز از مرکز را می توان نام برد. صنعت نفت و پتروشیمی یکی از صنایعی است که استفاده وسیع از انواع پمپ ها را داشته است ، لذا ملزومات این نوع پمپ ها را در استاندارد ap1610 ارائه کرده، ضمن اینکه استاندارد his نیز در یک مجموعه کلی به بررسی ملزومان انواع پم...

15 صفحه اول

My Resources

Save resource for easier access later


Journal title:
genetics in the 3rd millennium

جلد ۱۰، شماره ۱، صفحات ۲۶۶۷-۲۶۷۳

Hosted on Doprax cloud platform doprax.com

copyright © 2015-2023